40
Врач рассказал, как выявить редкое заболевание
Эксперт Владимир Болибок объяснил, что редкие заболевания могут быть подозрены по клинической картине и сопутствующим заболеваниям, а затем подтверждены генетическими анализами.
Он отметил, что после установления диагноза проводится мониторинг состояния и подбирается лечение в зависимости от заболевания.
По словам аллерголога, некоторые пациенты могут прожить всю жизнь, не зная о своем недуге, например, если у них есть наследственные дефекты иммунной системы, проявляющиеся повышенной заболеваемостью инфекциями.
Один из медиков рассказал о случае пациентки, которая не знала о своем заболевании, пока не заболела пневмонией в 67 лет. В России Международный день редких заболеваний отмечается ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы), а такие заболевания считаются теми, которые встречаются у менее чем десяти человек на 100 тысяч населения.
Также было сообщено о возможном появлении фонда помощи людям старше 19 лет с тяжелыми заболеваниями в России, подобного "Кругу добра". Всероссийский союз пациентов обратился с соответствующим обращением в правительство.
Врач Сергей Воронин отметил, что генетические патологии могут наследоваться или возникать случайным образом в половой клетке. Для некоторых заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия и миодистрофия Дюшенна, специалисты разработали генную терапию.
