ФМБА создало базу данных популяционных частот генетических вариантов населения РФ

По словам представителей агентства, эти генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний и способствуют разработке более эффективных методов лечения. В базе данных содержится информация о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности.

Руководитель ФМБА Вероника Скворцова подчеркнула, что созданная база позволяет проводить точную оценку риска развития заболеваний, а также разрабатывать специализированные методы диагностики и прогнозирования. Она отметила, что на основе этой базы данных можно составить персонализированный генетический профиль для каждого участника исследований, что поможет оценить риск развития различных хронических неинфекционных заболеваний.

Эксперты ФМБА считают, что эта база данных станет важным ресурсом для российских ученых, ранее они использовали информацию из зарубежных баз генетических данных. Кроме того, в России было запатентовано лекарство от болезни Паркинсона, которое воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, кодируемый геном GBA1. Мутации в этом гене увеличивают риск развития патологии, однако исследователям удалось восстановить активность фермента с помощью специально созданной молекулы.